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新生兒遺傳代謝病篩查

  每一個家庭都希望有一個健康,聰明的孩子,但自然界各種因素可能造成人體染色體的改變、基因突變以至于嬰兒發生先天性代謝缺陷性疾病,這些疾病在新生兒期可以無任何異常表現,但如不及時進行檢查發現和治療,可能給孩子造成智力和()體格發育障礙。為盡早發現和治療,避免或減少這些先天遺傳性疾病所造成的嚴重后果,按照衛健委有關規定,對本省出生的所有活產新生兒4種遺傳代謝病和先天性心臟病實行免費篩查。 

  1.什么是新生兒遺傳代謝病篩查? 

  在新生兒期,采用快速、簡便、敏感的實驗室檢測方法,對一些危及生命、危害生長發育、導致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進行檢測。使寶寶在未出現疾病表現前就被發現,作出早期診斷,并給予有效治療。從而避免寶寶重要臟器受到不可逆轉的損害,使體格和智力發育正常。

  2.如何進行篩查? 

  出生后72小時至7天,吃足6次奶的新生兒便可采血做篩查。由醫護人員在新生兒足跟部采血,滴在篩查專用濾紙上,寄送新生兒疾病篩查實驗室進行檢測。

  3.我的孩子看上去很健康,為什么要篩查? 

  患有先天性代謝缺陷病的兒童,在新生兒期可能看上去很健康,無明顯癥狀,隨著年齡的長大,會影響體格和智力發育。若在癥狀出現后診斷,失去治療最佳時機。

  4.家庭中從來沒有人患過這種病,是否也要查? 

  是的。絕大多數先天性代謝缺陷病屬于常染色體隱性遺傳病,父母如果是攜帶者,新生兒就有四分之一概率患病。因此,為了避免風險,為了孩子的健康,必須進行篩查,才能保證每一個孩子的健康。

  5.目前我省篩查哪幾種疾病? 

  按衛健委規定,目前我省進行免費篩查的疾病有四種:先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G-6-PD缺乏癥)和先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)。

  6.篩查機構及篩查費用 

  凡在我省出生的所有活產新生兒由各醫療助產保健機構負責采血,送往福建各新生兒疾病篩查實驗室進行免費篩查(初次篩查)。

常見問題

政策圖解

政策文件

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